U Institutu za onkologiju i radiologiju Srbije, zahvaljujući novom aparatu, takozvanom automatskom genskom sekvenatoru, mogu da se testiraju žene koje imaju genetsku predispoziciju za dobijanje raka jajnika i dojke i saznaju da li postoji opasnost od pojave ovih oboljenja. Takođe, na aparatu mogu da se testiraju i obolele žene, kako bi se videlo da li je terapija koju dobijaju delotvorna.
Od raka dojki godišnje u našoj zemlji oboli 4.600 žena, a umre 1.600. Rak jajnika je najsmrtonosniji ginekološki kancer i od njega svake godine izgubi život oko 500 žena. Genetskom analizom i otkrivanjem mutacija u BRCA 1/2 genima, ove teške bolesti mogu biti sprečene. Kod obolelih žena od karcinoma jajnika, analiza BRCA 1 i 2 gena omogućava pravovremeno donošenje odluke o adekvatnoj terapiji. S druge strane, prisustvo oštećujućih mutacija u BRCA 1 i 2 gena ukazuje na mogućnost obolevanja od karcinoma dojke i jajnika kod zdravih osoba i zbog toga je važno da se uoče potencijalni nosioci nasledne forme bolesti.
Prema rečima dr Radmile Janković, šefa Laboratorije za molekularnu genetiku Instituta za onkologiju i radiologiju Srbije, ovo je jedini aparat ove vrste u državnim zdravstvenim ustanovama. Metodologija rada na njemu zahteva manju količinu uzetog biološkog materijala i omogućava brže izdavanje rezultata u odnosu na dosad korišćene metode. S obzirom na to da prisustvo BRCA mutacija kod pacijentkinja s karcinomom jajnika daje dodatnu terapijsku mogućnost, testiraće se bolesne žene s karcinomom jajnika, određenog histološkog tipa, a koje su primale hemioterapiju na bazi takozvanih platinskih derivata. Analiza se radi kako iz uzoraka tumora, tako i iz krvi.
.jpg)
– Potrebno je da lekar koji leči pacijentkinju popuni zahtev za analizu BRCA 1 i 2 mutacija kod karcinoma jajnika. Analiza se ne naplaćuje, već se sprovodi u okviru donacije. Budući da je reč o novoj metodologiji, naša procena je da će se na rezultate čekati oko mesec dana. Analiza će se raditi dok traje donacija reagenasa. Ukoliko ova analiza postane rutinska, testiranje će biti moguće za veći broj žena obolelih od karcinoma jajnika (određenog histološkog tipa) – pojašnjava dr Janković.
– Kod žena obolelih od karcinoma jajnika, a kod kojih je detektovana mutacija BRCA 1 i 2 gena, primena nove terapijske grupe lekova znatno produžava preživljavanje bez ponovnog javljanja bolesti – dodaje dr Janković.
Za žene kojima je postavljena dijagnoza karcinoma jajnika, određivanje BRCA statusa je od velike važnosti za donošenje pravovremene odluke o adekvatnoj terapiji. Nažalost, veliki broj žena s uznapredovalim karcinomom jajnika će imati povratak bolesti, pa je bitno imati uvid u moguće terapijske opcije. Postoji mogućnost testiranja zdravih žena na rizik za obolevanje od karcinoma dojke i jajnika. Reč je o posebnom programu koji podrazumeva da osoba prvo mora da prođe kroz genetsko savetovalište, pa ukoliko se proceni da postoji rizik, obavlja se procedura testiranja iz krvi, a u dogovoru s lekarom i u skladu s merama prevencije oboljenja.
– S aspekta nasledne predispozicije za dobijanje karcinoma dojke ili jajnika, ukoliko se utvrdi postojanje BRCA 1 i BRCA 2 mutacija, nosiocima ovih mutacija se preporučuju dve opcije. Prva opcija podrazumeva adekvatno kliničko praćenje pri čemu se ovim načinom ne redukuje rizik od obolevanja, već se samo dozvoljava da se bolest otkrije u ranoj fazi, kada je izlečiva – kaže dr Janković.
Kao druga opcija za smanjenje rizika za sada se preporučuju metode odstranjivanja dojke i odstranjivanje jajnika, zajedno sa jajovodima, gde se smanjuje rizik za nastanak karcinoma jajnika (oko 97 odsto).
Komentari (0)